По словам министра здравоохранения Михаила Мурашко, каждому новорождённому проводят скрининг на 42 наследственных заболевания — по его результатам формируется первая генетическая карта ребёнка.
В Челябинской области, где ежегодно рождается более 5,5 тыс. малышей, эта процедура уже входит в стандарт: забор крови в роддоме позволяет выявлять патологии и начинать лечение ещё до появления явных симптомов.
Расширенный неонатальный скрининг — это анализ крови, направленный на обнаружение врождённых и наследственных болезней. По словам министра, охват увеличили без значительного роста финансирования: с 2026 года обследуют на 42 нозологии.
В министерстве также обсуждали проект цифровой «генетической карты» для каждого гражданина, включающей данные полногеномного секвенирования.
Главная цель такой карты — смещение медицины в сторону профилактики: выявление предрасположенности на доклинической стадии, ранняя диагностика и подбор оптимальной терапии с учётом генома, что снижает риск неэффективных или вредных назначений и даёт человеку возможность корректировать образ жизни и проходить целевые обследования.
Источник: Российская газета